bioinformatics_genomics_formats

# 生物信息学与基因组学文件格式参考 本参考涵盖了基因组学、转录组学、序列分析及相关生物信息学应用中使用的文件格式。 ## 序列数据格式 ### .fasta / .fa / .fna - FASTA 格式 **描述:** 基于文本的核苷酸或蛋白质序列格式 **典型数据:** 带有头信息的 DNA、RNA 或蛋白质序列 **用例:** 序列存储、BLAST 搜索、比对 **Python 库:** - `Biopython`: `SeqIO.parse('file.fasta', 'fasta')` - `pyfaidx`: 快速索引 FASTA 访问 - `screed`: 快速序列解析 **EDA 方法:** - 序列计数和长度分布 - GC 含量分析 - N 含量 (模糊碱基) - 序列 ID 解析 - 重复检测 - 组装质量指标 (N50, L50) ### .fastq / .fq - FASTQ 格式 **描述:** 带有碱基质量分数的序列数据 **典型数据:** 带有 Phred 质量分数的原始测序读段 **用例:** NGS 数据、质量控制、读段映射 **Python 库:** - `Biopython`: `SeqIO.parse('file.fastq', 'fastq')` - `pysam`: 快速 FASTQ/BAM 操作 - `HTSeq`: 测序数据分析 **EDA 方法:** - 读段计数和长度分布 - 质量分数分布 (每碱基、每读段) - GC 含量和偏差 - 重复率估计 - 接头污染检测 - k-mer 频率分析 - 编码格式验证 (Phred33/64) ### .sam - 序列比对/映射格式 **描述:** 用于比对的制表符分隔文本格式 **典型数据:** 带有映射质量的比对测序读段 **用例:** 读段比对存储、变异检测 **Python 库:** - `pysam`: `pysam.AlignmentFile('file.sam', 'r')` - `HTSeq`: `HTSeq.SAM_Reader('file.sam')` **EDA 方法:** - 映射率和质量分布 - 覆盖度分析 - 插入片段大小分布 (双端测序) - 比对标志分布 - CIGAR 字符串模式 - 错配和插入缺失率 - 重复和补充比对计数 ### .bam - 二进制比对/映射格式 **描述:** SAM 的压缩二进制版本 **典型数据:** 压缩格式的比对读段 **用例:** 高效存储和处理比对结果 **Python 库:** - `pysam`: 带有索引的完整 BAM 支持 - `bamnostic`: 纯 Python BAM 读取器 **EDA 方法:** - 同 SAM，外加： - 压缩比分析 - 索引文件 (.bai) 验证 - 染色体统计 - 链偏差检测 - 读段组分析 ### .cram - CRAM 格式 **描述:** 高度压缩的