cosmic_data_reference

# COSMIC 数据库参考 ## 概述 COSMIC (癌症体细胞突变目录) 是全球最大、最全面的探索人类癌症体细胞突变影响的资源。由 Wellcome Sanger 研究所维护，它编录了数千种癌症类型中的数百万个突变。 **网站**: https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic **发布计划**: 季度更新 **当前版本**: v102 (2025年5月)，在 API 调用中使用 "latest" 获取最新版本 ## 数据访问 ### 身份验证 - **学术用户**: 免费访问 (需注册) - **商业用户**: 需要许可证 (联系 QIAGEN) - **注册**: https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register ### 下载方法 1. **Web 浏览器**: 在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic 进行交互式搜索 2. **文件下载**: 通过下载 API 进行程序化访问 3. **数据文件**: 支持 TSV、CSV 和 VCF 格式 ## 可用数据类型 ### 1. 核心突变数据 **主要文件**: - `CosmicMutantExport.tsv.gz` - 完整的编码区突变 - `CosmicCodingMuts.vcf.gz` - VCF 格式的突变 - `CosmicNonCodingVariants.vcf.gz` - 非编码区变异 - `CosmicMutantExportCensus.tsv.gz` - 仅限癌症基因普查基因的突变 **内容**: - 点突变 (SNVs) - 小片段插入和缺失 (indels) - 基因组坐标 - 变异注释 - 样本信息 - 肿瘤类型关联 ### 2. 癌症基因普查 (Cancer Gene Census) **文件**: `cancer_gene_census.csv` **内容**: - 专家精选的癌症基因列表 - 700+ 个具有明确癌症参与证据的基因 - 基因角色 (癌基因、抑癌基因、融合基因) - 突变类型 - 组织关联 - 分子遗传学信息 ### 3. 突变特征 (Mutational Signatures) **文件**: 位于 `signatures/` 目录 - `signatures.tsv` - 特征定义 - 单碱基替换 (SBS) 特征 - 双碱基替换 (DBS) 特征 - 插入/缺失 (ID) 特征 **当前版本**: v3.4 (随 COSMIC v98 发布) **内容**: - 特征谱 (96通道、78通道、83通道) - 病因注释 - 用于特征分析的参考特征 ### 4. 结构变异 **文件**: `CosmicStructExport.tsv.gz` **内容**: - 基因融合 - 结构断点 - 易位事件 - 大片段缺失/插入 - 复杂重排 ### 5. 拷贝数变异 **文件**: `CosmicCompleteCNA.tsv.gz` **内容**: - 拷贝数增加和丢失 - 扩增和缺失 - 片段水平