effective_genome_sizes

# 有效基因组大小 (Effective Genome Sizes) ## 定义 有效基因组大小是指“可映射”基因组的长度，即可以被测序读段唯一映射的区域。该指标对于 deepTools 中许多命令的正确归一化至关重要。 ## 重要性 - RPGC 归一化所必需 (`--normalizeUsing RPGC`) - 影响覆盖度计算的准确性 - 必须与您的数据处理方法（过滤后 vs 未过滤读段）相匹配 ## 计算方法 1. **非 N 碱基**: 基因组序列中非 N 核苷酸的计数 2. **唯一可映射性**: 可以被唯一映射的特定大小区域（可能考虑编辑距离） ## 常见物种数值 ### 使用非 N 碱基法 | 物种 | 程序集 | 有效大小 | 完整命令 | |----------|----------|----------------|--------------| | 人类 | GRCh38/hg38 | 2,913,022,398 | `--effectiveGenomeSize 2913022398` | | 人类 | GRCh37/hg19 | 2,864,785,220 | `--effectiveGenomeSize 2864785220` | | 小鼠 | GRCm39/mm39 | 2,654,621,837 | `--effectiveGenomeSize 2654621837` | | 小鼠 | GRCm38/mm10 | 2,652,783,500 | `--effectiveGenomeSize 2652783500` | | 斑马鱼 | GRCz11 | 1,368,780,147 | `--effectiveGenomeSize 1368780147` | | 果蝇 | dm6 | 142,573,017 | `--effectiveGenomeSize 142573017` | | 线虫 | WBcel235/ce11 | 100,286,401 | `--effectiveGenomeSize 100286401` | | 线虫 | ce10 | 100,258,171 | `--effectiveGenomeSize 100258171` | ### 人类 (GRCh38) 按读段长度划分 对于经过质量过滤的读段，数值随读段长度而变化： | 读段长度 | 有效大小 | |-------------|----------------| | 50bp | ~27 亿 | | 75bp | ~28 亿 | | 100bp | ~28 亿 | | 150bp | ~29 亿 | | 250bp | ~29 亿 | ### 小鼠 (GRCm38) 按读段长度划分 | 读段长度 | 有效大小 | |-------------|----------------| | 50bp | ~23 亿 | | 75bp | ~25 亿 | | 100bp | ~26 亿 | ## 在 deepTools 中的使用 有效基因组大小最常用于： ### 带有 RPGC 归一化的 bamCoverage bash bamCoverage --bam input.bam --outFileName output.bw --normalizeUsing RPGC --effectiveGenomeSize 2913022398 ### 带有 RPGC 归一化的 bamCompare bash bamCompare -b1 treatment.bam -b2 control.bam --outFileName comparison.bw --scaleFactorsMethod RPGC --effectiveGenomeSize 2913022398 ### computeGCBias / correctGCBias bash computeGCBias --bamfile input.bam --effectiveGenomeSize 2913022398 --genome genome.2bit --fragmentLength