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# 基因数据库 ## 概述 NCBI Gene 是一个综合性数据库，整合了来自不同物种的基因信息。它提供命名法、参考序列 (RefSeqs)、染色体图谱、生物通路、遗传变异、表型以及全球基因组资源的交叉引用。 ## 何时使用此技能 当处理基因数据时，包括按基因符号或 ID 搜索、检索基因序列和元数据、分析基因功能和通路，或执行批量基因查询时，应使用此技能。 ## 快速入门 NCBI 提供两个主要 API 用于访问基因数据: 1. **E-utilities** (传统): 功能齐全的 API，适用于所有 Entrez 数据库，查询灵活 2. **NCBI Datasets API** (较新): 针对基因数据检索进行了优化，工作流更简化 对于复杂查询和跨数据库搜索，请选择 E-utilities。对于需要单次请求获取元数据和序列的直接基因数据检索，请选择 Datasets API。 ## 常见工作流 ### 按符号或名称搜索基因 要在不同生物体中按符号或名称搜索基因: 1. 使用带有 E-utilities ESearch 的 `scripts/query_gene.py` 脚本 2. 指定基因符号和生物体（例如 "BRCA1 in human"） 3. 脚本返回匹配的基因 ID 查询模式示例: - 基因符号: `insulin[gene name] AND human[organism]` - 疾病相关基因: `dystrophin[gene name] AND muscular dystrophy[disease]` - 染色体位置: `human[organism] AND 17q21[chromosome]` ### 按 ID 检索基因信息 要获取已知基因 ID 的详细信息: 1. 使用带有 Datasets API 的 `scripts/fetch_gene_data.py` 获取综合数据 2. 或者，使用带有 E-utilities EFetch 的 `scripts/query_gene.py` 获取特定格式 3. 指定所需的输出格式（JSON、XML 或文本） Datasets API 返回: - 基因命名法和别名 - 转录本和蛋白质的参考序列 (RefSeqs) - 染色体位置和映射 - 基因本体 (GO) 注释 - 相关出版物 ### 批量基因查询 同时处理多个基因: 1. 使用 `scripts/batch_gene_lookup.py` 进行高效批量处理 2. 提供基因符号或 ID 列表 3. 为基于符号的查询指定生物体 4. 脚本自动处理速率限制（使用 API 密钥时为 10 次请求/秒） 此工作流适用于: - 验证基因列表 - 检索基因面板的元数据 - 交叉引用基因标识符 - 构建基因注释表 ### 按生物学搜索