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# GWAS 目录数据库 ## 概述 GWAS 目录是由美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 和欧洲生物信息学研究所 (EBI) 维护的已发表全基因组关联研究的综合存储库。该目录包含来自数千项 GWAS 出版物的精选 SNP-性状关联，包括遗传变异、相关性状和疾病、p 值、效应量以及许多研究的完整汇总统计数据。 ## 何时使用此技能 当查询涉及以下内容时，应使用此技能： - **遗传变异关联**：查找与疾病或性状相关的 SNP - **SNP 查询**：检索有关特定遗传变异（rs ID）的信息 - **性状/疾病搜索**：发现表型的遗传关联 - **基因关联**：查找特定基因内或附近的变异 - **GWAS 汇总统计**：访问完整的全基因组关联数据 - **研究元数据**：检索出版物和队列信息 - **群体遗传学**：探索特定祖先的关联 - **多基因风险评分**：识别用于风险预测模型的变异 - **功能基因组学**：理解变异效应和基因组背景 - **系统评价**：遗传关联的综合文献综述 ## 核心能力 ### 1. 理解 GWAS 目录数据结构 GWAS 目录围绕四个核心实体组织： - **研究 (Studies)**：带有元数据的 GWAS 出版物（PMID、作者、队列详情） - **关联 (Associations)**：具有统计证据的 SNP-性状关联 (p ≤ 5×10⁻⁸) - **变异 (Variants)**：具有基因组坐标和等位基因的遗传标记 (SNP) - **性状 (Traits)**：表型和疾病（映射到 EFO 本体术语） **关键标识符：** - 研究登录号：`GCST` ID（例如 GCST001234） - 变异 ID：`rs` 编号（例如 rs7903146）或 `variant_id` 格式 - 性状 ID：EFO 术语（例如 EFO_0001360 代表 2 型糖尿病） - 基因符号：HGNC 批准的名称（例如 TCF7L2） ### 2. Web 界面搜索 https://www.ebi.ac.uk/gwas/ 的 Web 界面支持多种搜索模式： **按变异 (rs ID)：** rs7903146 返回该 SNP 的所有性状关联。 **按疾病/性状：** type 2 diabetes Parkinson disease body mass index 返回所有相关的遗传变异。 **按基因：** APOE TCF7L2 返回基因区域内或附近的变异。 **按染色体区域：** 10:114000000-115000000 返回指定基因组区域内的变异